Identifican un gen mutado que eleva el riesgo de autismo

EUROPA PRESS 17/10/2006

MADRID, 17 Oct. Investigadores del Centro para la Investigación del Desarrollo Humano Vanderbilt Kennedy en Nashville (Estados Unidos) han identificado un gen mutado, el gen MET, que aumenta el riesgo de autismo. Las conclusiones del estudio, que proporcionan nuevos datos sobre los mecanismos que provocan el trastorno, se publican en la edición digital de la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' (PNAS).
Los científicos descubrieron una mutación asociada con el gen MET en niños con autismo. El gen MET es conocido por su participación en el desarrollo cerebral, la regulación del sistema inmune y la reparación del sistema gastrointestinal. Todos estos sistemas pueden verse afectados en niños con autismo.
Los investigadores descubrieron que la porción del gen MET que codificaba su producto proteínico no estaba mutada, pero el promotor que controla la cantidad de expresión del gen sí estaba alterado, dando lugar a menores niveles de proteína MET. La mutación era común en niños con autismo y aparecía más frecuentemente en familias que tenían más de un niño autista. De forma global, esta mutación elevaba el riesgo de autismo en 2,27 veces.
Según los autores, dado que el gen MET participa en el desarrollo de las regiones cerebrales elevadas, sus descubrimientos podrían proporcionar vías para continuar estudiando las anormalidades cerebrales que causan autismo. Estos resultados podrían también conducir a una mejor comprensión de los trastornos mentales asociados con el autismo.